Um raro distúrbio genético fez o sangue de três irmãos inundar de gordura e ficar "leitoso" branco, de acordo com um novo relatório do caso incomum.
Os três irmãos consistiam em um conjunto de gêmeos fraternos (filha e filho) e um filho mais velho, todos nascidos de um casal de primos em primeiro grau de uma família holandesa da Pensilvânia. Na adolescência e no início dos 20 anos, todos os três irmãos experimentaram sintomas misteriosos, incluindo crises de dor abdominal. Todos haviam sido diagnosticados com hipertrigliceridemia, um distúrbio bastante comum que causa a formação de moléculas gordurosas chamadas triglicerídeos no sangue.
Agora, na casa dos 50 anos, os irmãos foram submetidos recentemente a testes genéticos e descobriram que têm uma condição muito mais rara, afetando apenas 1 em cada milhão de pessoas, de acordo com o relatório do caso, publicado hoje (18 de novembro) na revista Annals of Internal Remédio.
Aqueles com o distúrbio ultrarare, conhecido como síndrome da quilomicronemia familiar (FCS), podem acumular mais de 1.000 miligramas de triglicerídeos por decilitro (mg / dL) de sangue. Para comparação, os níveis normais de gordura no sangue devem cair abaixo de 150 mg / dL, e 500 mg / dL seriam considerados "muito altos" em uma pessoa saudável, de acordo com o National Institutes of Health.
De fato, em pessoas com FCS, os níveis de gordura no sangue são tão altos que o líquido normalmente vermelho fica com a cor do leite. (A FCS não é a única condição que pode causar sangue cor de leite; o sintoma também pode aparecer em pessoas com hipertrigliceridemia grave.)
Os três irmãos lutavam há muito tempo para manter seus níveis de triglicerídeos sob controle e sofriam inflamações freqüentes no pâncreas, também conhecido como pancreatite - uma condição séria que pode causar dor abdominal, febre e vômito. No hospital, os níveis de triglicerídeos do gêmeo masculino atingiram até 5.000 mg / dL, enquanto os níveis do outro irmão atingiram um pico em torno de 6.000 mg / dL. Os níveis de triglicerídeos da gêmea subiram mais alto, atingindo 7.200 mg / dL no máximo.
Os irmãos esperavam que seus médicos ajudassem a subjugar esses sintomas agressivos.
Para confirmar o raro diagnóstico do irmão, os médicos procuraram os genes de seus pacientes. Normalmente, os triglicerídeos se acumulam no sangue devido a vários genes com defeito e outras condições de saúde relacionadas, como diabetes ou pressão alta, de acordo com o Journal of American Board of Family Medicine. Mas quando os médicos examinaram o código genético dos irmãos, os pesquisadores descobriram apenas um gene mutado, que era essencial para quebrar os triglicerídeos no corpo.
Em pessoas saudáveis, o gene contém instruções para construir uma proteína chamada lipoproteína lipase (LPL), que normalmente reveste os vasos sanguíneos que percorrem os músculos e tecidos gordurosos do corpo, de acordo com a Genetics Home Reference. A LPL decompõe as gorduras transportadas no sangue; sem um suprimento adequado, o plasma sanguíneo dos irmãos ficou espesso com excesso de triglicerídeos.
Cada irmão carregava duas cópias do gene LPL mutado, o que significa que ambos os pais passaram o código genético mutado para as crianças, observou o relatório do caso. Além disso, a mutação genética específica nos irmãos nunca havia sido vista antes, disseram os autores. Os médicos colocaram os irmãos em uma dieta com restrição de gordura, que estabilizou com sucesso seus níveis de triglicerídeos e reprimiu suas crises de pancreatite. Às vezes, quando os níveis de triglicerídeos aumentam, os médicos devem substituir manualmente o sangue cheio de gordura de seus pacientes por sangue saudável de doadores, informou a Live Science anteriormente. Felizmente, a condição dos irmãos pode ser cortada apenas com a dieta.
