'Genes do câncer de mama': quanto eles aumentam o risco de câncer?

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Mulheres que carregam mutações genéticas nos "genes do câncer de mama", chamados BRCA1 e BRCA2, têm cerca de 70% de chance de desenvolver câncer de mama durante a vida, de acordo com um novo estudo.

Os resultados são baseados em uma análise de quase 10.000 mulheres com mutações no gene BRCA1 ou BRCA2, mutações conhecidas por aumentar o risco de câncer de mama e ovário. O novo estudo foi projetado com mais rigor do que algumas pesquisas anteriores que analisaram quanto aumenta o risco para esse tipo de câncer em mulheres com essas mutações genéticas.

Mas o novo estudo também descobriu que o risco de câncer de mama em mulheres com essas mutações pode variar - até o dobro - dependendo se as mulheres têm mutações específicas em seus genes. Além disso, ter familiares próximos com a doença também indicou um aumento maior no risco, segundo o estudo.

Os resultados sugerem que os profissionais de saúde que consultam mulheres com mutações no BRCA1 ou BRCA2 sobre o risco de câncer de mama devem levar em consideração o histórico familiar de uma paciente e a localização específica no gene da mutação do indivíduo, disseram os pesquisadores.

Os resultados "demonstram a importância potencial da história familiar e localização das mutações na avaliação de risco" do câncer de mama, disseram os pesquisadores.

Antes do estudo, os cientistas sabiam que mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 correm um risco aumentado de câncer de mama e ovário. Estudos anteriores estimaram que o risco ao longo da vida de câncer de mama varia de 40 a 87% para mulheres com mutações no gene BRCA1 e 27 a 84% para mulheres com mutações no gene BRCA2, de acordo com os pesquisadores. Por outro lado, uma mulher americana média tem cerca de 12% de chance de desenvolver câncer de mama aos 85 anos, de acordo com a fundação Susan G. Komen, uma organização sem fins lucrativos que financia pesquisas sobre câncer de mama.

Muitos estudos anteriores sobre esse tópico foram "retrospectivos", o que significa que incluíram informações de mulheres com essas mutações que já tinham câncer de mama ou de ovário. Esses estudos usaram informações sobre a história familiar das mulheres para ajudar a estimar o risco genético dessas doenças. Mas essas estimativas podem ter erros se as pacientes não fornecerem históricos familiares precisos - por exemplo, se as mulheres se lembrarem mal ou não soubessem que um parente tinha câncer de mama.

Estimativas precisas do risco de câncer de mama e ovário nas mulheres são importantes porque podem ajudar a informar as decisões dos pacientes sobre quando começar a fazer exames de câncer de mama ou ovário e se devem ser submetidos a procedimentos para prevenir o câncer. Esses procedimentos podem incluir uma mastectomia dupla para prevenir o câncer de mama.

O novo estudo envolveu 9.856 mulheres da Europa, Estados Unidos, Canadá, Austrália e Nova Zelândia que foram submetidas a testes genéticos e foram encontradas como tendo mutações genéticas no gene BRCA1 ou BRCA 2. Dessas mulheres, cerca de 4.800 foram diagnosticadas com câncer de mama ou ovário antes do início do estudo, enquanto cerca de 5.000 das mulheres não foram diagnosticadas com nenhum tipo de câncer. As mulheres foram acompanhadas por cerca de cinco anos para ver se elas desenvolveram câncer.

A maioria das mulheres estava na casa dos 40 ou 50 anos no início do estudo, embora elas tivessem idades entre 20 e 25 anos.

O estudo constatou que:

  • Entre as mulheres que não haviam sido diagnosticadas com câncer de mama antes do estudo, aquelas com mutações no BRCA 1 tinham 72% de chance de desenvolver câncer de mama aos 80 anos, e as portadoras de BRCA2 tinham 69% de chance de desenvolver câncer de mama aos 80 anos.
  • Entre as mulheres que não haviam sido diagnosticadas com câncer de ovário antes do estudo, as portadoras do BRCA1 enfrentavam 44% de chance de desenvolver a doença aos 80 anos e as portadoras do BRCA2 tinham 17% de chance de desenvolvê-la.
  • Entre as mulheres que já tiveram câncer de mama em uma mama, o risco de desenvolver câncer na outra mama em 20 anos foi de 40% para portadoras de BRCA1 e 26% para portadoras de BRCA2.
  • A taxa de novos casos de câncer de mama aumentou rapidamente entre as mulheres mais jovens, mas se estabilizou em torno das idades de 30 a 40 anos para portadoras de BRCA1 e de 40 a 50 anos para portadoras de BRCA2.
  • A taxa de novos casos de câncer de ovário foi baixa para as mulheres jovens, mas aumentou quando as mulheres atingiram os 40 e 50 anos.

O estudo também descobriu que mulheres com dois parentes próximos que tiveram câncer de mama (um parente próximo poderia ser irmã, mãe ou tia) tinham duas vezes mais chances de desenvolver câncer de mama aos 70 anos de idade, em comparação com aquelas mulheres sem parentes próximos com câncer de mama. E as mulheres com mutações genéticas localizadas em determinados pontos dos genes BRCA1 ou BRCA2 tiveram uma probabilidade 1,5 a 2 vezes maior de desenvolver câncer de mama, em comparação com mulheres com mutações localizadas em outros locais dos genes.

Os pesquisadores observaram que suas análises excluíram mulheres que já haviam sido submetidas a mastectomia (para reduzir o risco de câncer de mama) ou cirurgia para remover seus ovários e trompas de falópio (para reduzir o risco de câncer de ovário). Mas o estudo não conseguiu levar em consideração se as mulheres usavam certos medicamentos, como o bloqueador de estrogênio tamoxifeno, para reduzir o risco de câncer de mama.

O estudo foi publicado hoje (20 de junho) na revista JAMA.

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